Genetik Çeşitlilik Projesi, İnsan Çeşitliliği Bulmacasına Eksik Parçalar Ekliyor

Uluslararası Ukrayna Genetik Çeşitlilik Projesi, Avrupa’daki genetik çeşitliliğin dörtte birini buluyor ve popülasyon çeşitliliği ve tıbbi genetik çeşitlilik hakkındaki bilgileri önemli ölçüde artırıyor.

Bugün Ukrayna’daki en büyük genetik çeşitlilik çalışması açık bilim dergisinde yayınlandı GigaScience. Proje, Ukrayna, ABD ve Çin’deki araştırmacıları bir araya getiren uluslararası bir çabadır ve Ukrayna’da yeni bir Orta Avrupa Genomik Araştırma Merkezi kurmak için bu işbirliğinin ilk meyvesi olmuştur. Uzhhorod Ulusal Üniversitesi ve ABD’deki Oakland Üniversitesi’ndeki araştırmacılar tarafından yürütülen çalışma, Avrasya halkları arasındaki insan ticareti ve göçün temel kesişim noktalarından birinde tarihi ve tarih öncesi göç yerleşimlerinin genetik anlayışını ve ayrıca genetik diğer Avrupa popülasyonlarından farklı olan Ukrayna nüfusunda tıbbi ilgi varyantları.

Yirmi yıl önce, insan genomunun taslağının yayınlanmasından sonra, genomik çağının en büyük keşif projelerinden biri başladı: İnsan Genomu Çeşitliliği Projesi (HGDP). Bu, dünyadaki insan genetik varyasyonunun tüm modelini haritalamak için muazzam bir uluslararası çabadır. Bu haritayı oluşturmak için, çeşitli coğrafi bölgeler ve popülasyonlarda bireysel genomlara ilişkin çok sayıda küresel araştırma yapılmıştır, ancak önemli boşluklar hala devam etmektedir. En dikkate değer olanlardan biri Doğu Avrupa ve Avrasya bozkırlarıdır.

Bunun merkezinde, tamamen Avrupa’da bulunan en büyük ülke olan Ukrayna var. Bin yıllık göçle oluşan bir nüfustan oluşur. Bu bölge, insanların Avrupa’ya ve Asya’ya yayılması için önemli bir tarih öncesi ve tarihi kavşak görevi gördü. Buradaki göç olayları, Neandertal topraklarına modern insan yayılmasını, bitki ve hayvanları evcilleştirmeye yeni başlayan göçebelerin ve erken çiftçilerin hareketini, Orta Çağ’daki büyük insan göçlerini ve İpek Yolu’nun ticaret değişim yollarını içeriyordu.

Taras Oleksyk

Baş yazar Dr. Taras Oleksyk Oakland Üniversitesi, Rochester, MI’daki laboratuvarında. Kredi: Oakland Üniversitesi

Oakland Üniversitesi’nden baş araştırmacı Taras Oleksyk şunları söylüyor: “Çalışmamız, genom araştırmalarında öncelik verilmeyen bir ülke olan Ukrayna’da önemli bir genetik çeşitlilik olduğunu gösteriyor. Aralarında 13 milyondan fazla genetik varyant bulduk. DNA örnekler – yaklaşık 500.000 tanesi önceden belgelenmemişti. ”

Yaygın olarak mutasyonlar olarak bilinen bu varyantlar, Ukraynalıların genetik yapısını tarih boyunca şekillendiren evrimsel ve demografik faktörlerin sonucudur.

Oleksyk şöyle açıklıyor: “İnsanlar bin yıl boyunca dünya çapında hareket ettikçe, genellikle kendi özel çevrelerine uyum sağladıkları için genetik mutasyonlar kazandılar. Bu mutasyonlar nesilden nesile aktarıldı, bu yüzden Ukraynalıların ve diğer popülasyonların genomlarına baktığımızda, gördüğümüz şey onların benzersiz evrim geçmişlerinin bir yansımasıdır. ”

Anket, insan çeşitliliğini anlamanın önemli bir parçası, çünkü Ukrayna’daki genetik çeşitliliğin geniş kapsamını gösteriyor – bir zamanlar genetik ilgisi olmadığı düşünülen bir ulus.

Oleksyk, araştırmasının şunu gösterdiğini söyleyerek bunun altını çiziyor: “Ukrayna, Avrupa’da belgelenen genetik varyasyonun kabaca dörtte birini oluşturuyor. Gelecekteki genetik ve biyomedikal çalışmalarda dünyanın göz ardı edilemeyecek bir parçası. ”

Genetik çeşitliliğin araştırılması, insanlık tarihine içgörü sağlamanın yanı sıra, popülasyonlar arasında farklılık gösteren tıbbi olarak ilgili mutasyonların belirlenmesinde de önemli bir rol oynar. Bu çalışmada araştırmacılar, Ukrayna popülasyonundaki yaygınlığı HGDP aracılığıyla açık bir şekilde bulunan diğer Avrupa genom dizilerine kıyasla önemli ölçüde farklı olan varyantları aradılar.

Özellikle, çalışma, Ukrayna genomlarındaki prevalansı, HGDP ve 1000 genom projesinin bir parçası olarak açık bir şekilde mevcut olan diğer Avrupa genom dizilerine kıyasla önemli ölçüde farklı olan tıbbi olarak ilgili mutasyonları tanımladı. Tanımlanan mutasyonlardan bazıları, meme kanseri, otizm ve nadir görülen kalıtsal bir göz hastalığı olan Leber Konjenital Amaurosis (LCA) gibi durumlarla ilişkilendirilmiştir.

Diğer Avrupalılarla karşılaştırıldığında, çalışmadaki Ukraynalılar meme kanseri ve LCA ile bağlantılı bir mutasyonun çok daha az taşıyıcısına sahipti. Ancak, daha çok otizmle ilişkili bir mutasyona sahiplerdi. Kemik bozukluklarını tedavi etmek için kullanılan bir ilacı inhibe ettiği bilinen bir başka mutasyon, Ukraynalılarda diğer Avrupalılara kıyasla daha az yaygındı. Bu bulgular, modern tıpta devrim yaratabilecek ve farklı alanlarda, toplumlarda ve halklarda ihtiyaç duyulan tıbbi ihtiyaçların ve kaynakların daha bilinçli bir şekilde değerlendirilmesini sağlayabilecek artan bir bilgi birikimine katkıda bulunur.

Oleksyk, “Mutasyonların hastalığa nasıl etki ettiği konusunda daha derin bir anlayışla, doktorlar tedavileri insanların genetik profiline göre uyarlayabilir” dedi. Bu yüzden dünyanın genomlarının ayrıntılı açıklamalarına sahip olmak önemlidir. Bu bilgi insan sağlığını derinden etkileyebilir ve hatta hayat kurtarabilir. ”

Ek olarak, Ukrayna araştırması hastalıkla ilişkili genlerde yaygın olan ancak kesin etkisi bilinmeyen mutasyonları belirledi. Bu mutasyonlar gelecekteki araştırmalar için başlıca adaylar olabilir.

Bu veriler artık mevcut olduğunda, bu çalışmadaki bulgulara ek olarak, dünyanın dört bir yanındaki araştırmacılar artık bu verilere erişerek insan biyolojisi ve tıbbından insanlık tarihini ve tarih öncesini çözmeye kadar çeşitli alanlarda kendi çalışmalarını yürütebilirler.